يشخّص الاضطرابات الوراثية الغامضة لحديثي الولادة ذوي الحالات الحرجة
“التخصصي” يُطلق خدمة الفحص الشامل للتركيبة الجينية السريع

الرياض: 30 أكتوبر –

في إنجاز غير مسبوق على مستوى الشرق الأوسط، أطلق مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث خدمة الفحص الشامل للتركيبة الجينية السريع (Rapid Whole Genome Sequencing) ضمن خدماته الصحية التي يقدمها للمستفيدين، والتي تمكّن الأطباء من تشخيص الاضطرابات الوراثية الغامضة التي لا يمكن التعرف عليها سريريًا، لاسيما حديثي الولادة الذين هم في وضع حرج، وتتطلب حالتهم الصحية تشخيصاً سريعاً ودقيقاً للأمراض الوراثية النادرة، ما يسهم في تحسين نتائج الرعاية الصحية وتجربة المريض.

ويساعد الفحص الشامل للتركيبة الجينية السريع حديثي الولادة الذين يعانون من أمراض نادرة على تجنب رحلة طويلة من الاختبارات والعلاج لمدة أشهر أو سنوات دون تشخيص واضح، وزيادة احتمالية البقاء على قيد الحياة، كما يُقلل من التكاليف الصحية الإجمالية، وذلك من خلال التقليل من معدل دخول المستشفى والفحوصات والرعاية الصحية غير الضرورية.

وتمكّن المستشفى من تقليص المدة الزمنية لإجراء الاختبار من شهرين  في الإجراءات الطبيعية إلى أقل من 35 ساعة، حيث تمثل السرعة عاملاً حاسماً في تخطيط الرعاية الصحية للحالات الصحية الحرجة للأطفال حديثي الولادة، وتوفر نتائج الاختبار خلال فترة أقل سيؤدي إلى استجابة طبية تتسم بالسرعة والتخصيص للمريض، و توجية الرعاية الصحية بالشكل المناسب، على عكس التأخير الذي قد يؤدي إلى تردي الحالة أو الوفاة.

وضمن مشاركته في ملتقى الصحة العالمي الذي يشارك فيه مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث كشريك استراتيجي صحي، يحكي المستشفى لزوار جناحه في المعرض المصاحب تفاصيل الفحص الشامل للتركيبة الجينية السريع، وقدرته على تحليل 99% من تسلسل الحمض النووي من عينات دم المريض، إلى جانب عدد من الحلول الصحية المبتكرة.

يذكر أن الفحص الشامل للتركيبة الجينية هو عملية من أربع خطوات مكثفة في إجراء واحد سلس: أولاً، يتم تجزئة الحمض النووي إلى أجزاء يمكن التحكم فيها، ثم يتم ترميزه برمز شريطي لتحديد الهوية على غرار تتبع المنتج في المتاجر، ويجري الفحص الشامل للتركيبة الجينية من خلال الأجهزة المتخصصة، وأخيرًا، تقوم أجهزة و برامج حاسوبية متطورة بمقارنة هذه التسلسلات، وتحديد الاختلافات في تسلسل الحمض النووي و تحديد الطفرات الوراثية المسببة للأمراض.

ويقدم مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث أعلى مستويات الرعاية الصحية وأفضل تجربة للمرضى في بيئة تعليمية وبحثية متكاملة، كما يتعاون ويتشارك مع كبار المؤسسات المحلية والإقليمية والدولية لتحقيق خدمة عالمية المستوى في المجالات السريرية والبحثية والتعليمية.

ويعد مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث من بين الأبرز عالميًا في تقديم الرعاية الصحية التخصصية، ورائدًا في الابتكار، ومركزًا متقدمًا في البحوث والتعليم الطبي، كما يسعى لتطوير التقنيات الطبية والارتقاء بمستوى الرعاية الصحية على مستوى العالم، وذلك بالشراكة مع كبار المؤسسات المحلية والإقليمية والدولية، لتحقيق خدمة عالمية المستوى في المجالات السريرية والبحثية والتعليمية.